有的人，生下來就要面對患癌的高風險。

　　他們生在“癌癥家族”，身體里代代相傳著某種“錯誤”的基因，相比常人，他們有更高的“腫瘤易感性”，或者叫做“患癌風險”。

　　林奇綜合征患者就是這樣一群人。

　　所謂“林奇綜合征”又稱為遺傳性非息肉病性大腸癌，患者體內有一類叫做錯配修復(MMR)基因的遺傳物質發(fā)生了變異，這種變異遺傳給子女的概率是50%。

　　攜帶這種變異基因的子女，從小就可能開始長腸息肉，年齡越大，息肉越多，最后成百上千、密密麻麻。如果不盡早治療，在40至50歲，這些息肉幾乎100％會癌變，發(fā)展成結直腸癌。此外，他們還有極高的風險患上子宮內膜癌、胰腺癌、腎癌……

　　毫不夸張地說，林奇綜合征就是一個 “家族魔咒”。

　　事實上，籠罩在“魔咒”之下的，不只是林奇綜合征患者。研究顯示，有5%~10%的腫瘤與遺傳性相關。結合云南省的人口及腫瘤發(fā)病率，每年新發(fā)遺傳相關的腫瘤患者近1萬人。

　　那么，“魔咒”是否會降臨到自己身上？我們又如何判斷呢？

　　研究證實，遺傳性腫瘤是具備一些特征的。一般來說，如果親人患有以下幾類腫瘤，我們就要高度警惕。

　　1、家族里同時出現(xiàn)多個患有相同或者相互間關系密切的腫瘤的病人：比如，親人中既有患乳腺癌的，又有患卵巢癌的。

　　2、發(fā)病年齡?。阂话阄覀冋J為50歲以上患的腫瘤更傾向于是散發(fā)的（非遺傳性的），若有家屬50歲之前得了惡性腫瘤，應該更加重視。

　　3、常染色體顯性遺傳模式：也就是說，腫瘤病人在家族里大多呈縱向分布，即從上一代往下一代傳遞。

　　4、罕見腫瘤的出現(xiàn)：腫瘤在異常人群里出現(xiàn)，說明患遺傳性腫瘤可能性大，例如男性患了乳腺癌。

　　5、多個或者雙側腫瘤的出現(xiàn)：比如雙側乳腺癌，雙側腎癌，雙側視網(wǎng)膜母細胞瘤。

　　6、多個原發(fā)性腫瘤在同一個病人身上出現(xiàn)：如一個患者既有原發(fā)性腸癌，又有原發(fā)性卵巢癌。

　　7、非腫瘤臨床表現(xiàn)的出現(xiàn)：巨頭畸形，毛囊瘤和乳頭狀丘疹、結締組織痣、表皮痣和骨質增生、身材短小、 日光敏感、 顏面紅斑性、皮膚損害、胃腸道息肉增生、皮膚粘膜色素沉著、手指色素斑等。

　　不過，這些特征只能讓我們對遺傳性腫瘤有一個初步判斷，要想證實自己究竟有沒有“家族魔咒”，只有通過“基因檢測”。

　　什么是基因檢測？

　　通俗地說，基因就是存在于我們體內的遺傳物質，它決定著我們的血型、相貌、身高、膚色，影響著我們的健康或疾病。而腫瘤領域的基因檢測，就是對這些遺傳物質進行掃描、解讀，從而對“腫瘤遺傳易感性”進行準確的評估，判斷人們的“患癌風險”。

　　典型的例子是美國影星安吉麗娜朱莉。她的母親是乳腺癌，外婆是卵巢癌。經過基因檢測，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他們家族攜帶一種叫做BRCA1的基因缺陷，因此，她有87%的幾率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。知道真相后，安吉麗娜朱莉摘除了雙側乳腺腺體，患乳腺癌的風險降到了5%以下。

　　所以，基因檢測是我們找到“錯誤基因”、截斷“錯誤基因”的重要手段。

　　什么人可以做基因檢測？

　　一種是沒有患腫瘤，但有明確腫瘤家族史的人。比如安吉麗娜朱莉，一家?guī)状硕及l(fā)生腫瘤，就要警惕有遺傳因素。

　　另一種是已經患腫瘤的人?；驒z測可以確定其是否屬于遺傳性腫瘤，同時幫助患者更精準、有效的進行靶向治療、免疫治療、術后愈后評估等。

　　此外，一旦確定有遺傳因素，最好讓家人、子女也進行檢測，提早進行預防。

　　基因檢測怎么做？

　　首先需要做遺傳咨詢。醫(yī)生會詢問你的家族背景，比如家里有哪些腫瘤患者、發(fā)病情況、年齡、發(fā)病部位、腫瘤類型、治療過程等等，從中情況判斷你患遺傳性腫瘤的可能性，可能性大，才值得做基因檢測。

　　通常，基因檢測只需要抽取10毫升外周血（除骨髓之外的血液）即可，如果患者特別虛弱，不具備抽血條件，也可采集唾液及口腔試子進行檢測。

　　需要注意的是，基因檢測在我國發(fā)展非?？?，相關機構至少在千家以上，但真正有資質的、能通過行業(yè)標準的并不多。

　　基因檢測和普通的檢驗不一樣，門檻比較高。國家臨檢中心的主任李金明教授就說過，基因檢測有三個“前所未有”：檢測流程前所未有的復雜；對人員的要求前所未有的高；質量控制前所未有的嚴格。

　　因此，進行基因檢測，還是應該到具有資質的、具備實力的正規(guī)醫(yī)院。

　　基因檢測不要盲目做

　　最后要提醒大家，腫瘤是一個復雜因素引起的疾病，它不僅跟遺傳有關系，還跟環(huán)境、壓力、不良的生活習慣等等都有關系。所以，有遺傳基因的人，并不一定會發(fā)生腫瘤。沒有遺傳基因的人，也可能會發(fā)生腫瘤。

　　所以，基因檢測不要盲目做，否則不但沒用，還容易給自己背上沉重的心理負擔。

　　另外，基因檢測不是算命，不是“人生劇透”。

　　即使生在癌癥家族，有著“錯誤的基因”，你仍然有機會提前預防及早期發(fā)現(xiàn)癌癥，改變你的生命軌跡，國家對于遺傳性腫瘤均有相關的健康管理指南。永遠不要忘了：你的人生劇本，你才是真正的導演。

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